La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario en el que se acumula cobre en los tejidos del cuerpo. Es causada por una mutación en el gen ATP7B, que regula la excreción de cobre en la bilis. El cobre se acumula en el hígado y en otros órganos, como el cerebro, los riñones y los ojos.
Los síntomas de la enfermedad de Wilson pueden variar ampliamente, desde problemas hepáticos y neurológicos hasta síntomas psiquiátricos. Algunos pacientes pueden presentar ictericia, fatiga, hepatomegalia y trastornos del movimiento.
El diagnóstico de la enfermedad de Wilson se realiza mediante pruebas genéticas y análisis de cobre en sangre y orina. El tratamiento incluye la restricción de cobre en la dieta y la administración de medicamentos quelantes de cobre. En casos graves, puede ser necesaria la realización de un trasplante de hígado.
Es importante detectar y tratar la enfermedad de Wilson a tiempo, ya que si no se trata adecuadamente, puede causar daño hepático irreversible y afectar otros órganos. Un tratamiento adecuado puede permitir a los pacientes llevar una vida normal y prevenir complicaciones graves.
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